L’Hôtel-Dieu de France a organisé son 4e webinaire scientifique à destination des professionnels de santé intitulé « Les maladies rares…pas tellement rares ! » le mercredi 2 juin 2021.

Cet évènement virtuel a regroupé des professionnels de santé de plusieurs spécialisations où de différentes interventions et échange d’expertises ont eu lieu autour du parcours pour le diagnostic des maladies rares qui sont d’origine génétique et en particulier ne touche que très peu de personnes mais souvent peut être évolutive et mortel.

Plusieurs thèmes ont été traités tels que la consultation auprès d’un neurologue et cardiologue, le dépistage en néonatologie, la transition de la pédiatrie aux soins adultes, la maladie de Gaucher, la maladie de Pompe, la maladie de Fabry, et enfin en clôturant par un symposium autour de l’hémophilie acquise qui se caractérise par un trouble hémorragique mortel et souvent sous-diagnostiqué.

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